马凡综合征

马凡综合征

马凡氏综合征又称马方综合征，是一种特异性的遗传性结缔组织疾病，也称骨骼-眼-心脏三联征。

马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传病，患者具有特异性的临床改变，主要表现为四肢、手指、脚趾细长，一般患者身高均明显高于正常人。可伴有异常扁平角膜或晶状体脱位。

绝大多数马凡氏综合征患者可伴有心血管系统的异常，常见为合并主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全、二尖瓣脱垂等心血管发育异常改变。患者可出现各种心律失常（如房室传导阻滞、心房颤动、心房扑动等）。

马方综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并主动脉瘤者。根据临床表现，骨骼、眼、心血管改变三主征以及家族史即可诊断。

马凡氏综合征目前无特效治疗，对于合并严重心脏和大血管病变患者需要行手术治疗改善心血管异常导致的症状，但是无法根治。

确诊马凡氏综合征需要尽早就医，积极配合医师治疗，以免延误病情。

马凡综合征有哪些外貌特征

马凡氏综合征又称为马方综合征，患者面部特征主要表现在眼部，可表现为晶状体脱位。异常扁平角膜（角膜曲面计测量）；眼球轴长增加（超声测量）；虹膜或睫状肌发育不全致瞳孔缩小。

马方综合征，为一种遗传性结缔组织疾病，可累及患者的骨骼肌、心血管及视觉系统，本病的具体发病原因尚不十分明确，目前认为可能与先天性蛋白质代谢异常有关。

主要表现有骨骼改变（四肢细长，尤以指、趾明显，可有蜘蛛指）、皮肤改变（皮纹增宽或有萎缩性皮纹）、心血管异常（主动脉特发性扩张、主动脉夹层动脉瘤等）及眼部改变（晶体脱位或半脱位）等。

本病暂无特殊疗法，也无有效预防方法，孕妇应积极进行产前筛查和遗传咨询，避免接触放射线等致畸物质，一旦发现患儿异常，应及时就医排查，进行对症治疗。