卟啉病
卟啉病
卟啉病是由血红素合成途径中的酶缺乏所致的一种罕见病，可表现为严重腹痛、光敏感及神经精神症状，该病目前无根治手段。
卟啉病大多数和遗传相关，包括常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传，此外还可能和环境和代谢因素有关。吸烟、饮酒、感染、应激、情绪波动等均可诱发卟啉病。
不同类型的卟啉病表现不同，常见临床表现主要为皮肤症状，即急性痛性光敏感皮损和慢性水泡型皮损、神经内脏症状，如急性腹痛、运动神经病、自主神经功能紊乱等。
卟啉病的治疗包括一般治疗，如保护皮肤、避免诱发因素等；药物治疗，如羟氯喹、腺苷蛋氨酸等；手术治疗，如人工肝移植、脾切除等。
如确诊卟啉病应及时就诊，在专科医生的指导规范治疗。用药在医师指导下进行。
一个卟啉症患者的自述
22岁新妈妈怕光 腹痛 性情突变 爱攻击人
杭州市一收治一例卟啉病 症状颇似“吸血鬼”
近日，美剧《吸血鬼日记3》正在热播，剧中吸血鬼帅哥的浪漫爱情故事引起无数美剧迷追捧。前几天，杭州市一医院就接诊了一例罕见卟啉病，症状和“吸血鬼”相似，怕光、性情怪异、爱攻击人。
22岁新妈妈性情大变
小杨的老家在河南，两年前跟随丈夫到湖州打工。去年9月，小杨生下了女儿，为了照顾孩子，小杨辞掉了工作，在家专
从今年1月开始，小杨的身体出现异样情况，经常在例假来之前出现莫名 腹痛 ，用她的话说，痛得撕心裂肺，就像一把刀在肚子里搅，只有到医院打止痛针才能缓解。而且有时候在太阳下一晒，身上会发红长疹子，这些症状以前从来没有出现过。更不可思议的是，小杨的性情也发生了改变，变得不爱说话，有时候会突然情绪激动，甚至突然攻击人。 “前几天，妻子又出现 腹痛 ，这次痛得特别厉害，湖州当地医院没查出病因，就连夜赶到杭州市一医院挂急诊。”小杨的丈夫着急地说。 患者症状颇似“吸血鬼” 医生给小杨进行常规检查，一开始没找到导致小杨 腹痛 的原因。随后，医院召集妇科、消化科、心理科、内分泌科等专家一同会诊。 内分泌科张楚主任医师根据小杨的特殊症状，怀疑是卟啉病的可能，立刻让检验科进行检测。结果发现小杨尿液里的卟啉指标严重超标，被确诊为急性间歇性卟啉病。 “卟啉病是由于血红素生物合成途径中缺少了一种酶引起的，这种酶叫‘卟胆原脱氨酶’。”张楚说，卟啉病的发病率在1.5/10万~10/10万之间，而且女性略高于男性，比例约为3比2。自己从医30多年来，明确诊断的 神经症 状性卟啉病的非常罕见。 经过治疗，小杨的症状好转了，但目前卟啉病还没有根治的办法，医生提醒小杨今后要多注意，尽量避免晒到阳光。 不明原因 腹痛 、情绪突变要小心 “卟啉病是一种遗传性疾病，基因占主导因素。而使用某些药物，也可能诱发卟啉病。如带有卟啉病基因的人使用巴比妥类、磺胺类等药物要小心。”市一医院内分泌科主治医师黄佼（jiǎo）说，此外，根据每个人体质不同，一些日常行为也会诱发卟啉病。有些人喝酒、饥饿、 感染 、生理期也可能诱发卟啉病。 黄佼说，卟啉病的症状无明显特异性，因此很容易误诊，有报道称误诊率可达73%左右。但还是有一些比较典型的症状可以区分，如果出现对阳光敏感，不明原因的剧烈 腹痛 ，明显的性情突变，攻击性增强；化验检查有低钠血症等，就要引起注意。 |
